16 января 2021 г.

Мы в соц сетях:



Эксперты: День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге

26 февраль 2019, 17:07
Редкие заболевания, чаще всего генетические, встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, это около 7% всего населения Земли.

Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day) был учрежден в 2008-м году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая выпадает лишь один раз в четыре года. В невисокосные годы, как и в этом году, отмечается 28 февраля.

Казалось бы, редкие болезни затрагивают незначительную часть населения земли и, тем не менее, не случайно мировая медицинская общественность уделяет этой проблеме так много внимания.

Цель дня редких заболеваний – привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями и повысить осведомлённость о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Согласно статистике, три человека из четырех дают положительный результат в качестве носителя рецессивного генетического заболевания, которое может отразиться на их будущих детях. Когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, каждый из их детей имеет 25% риска. Носители генетических заболеваний обычно здоровы и не имеют симптомов, поэтому единственный способ узнать, являешься ты носителем или нет - это пройти скрининг. Для пар, которые узнают, что они находятся в группе риска, есть много вариантов, чтобы помочь им иметь здорового ребенка, это и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с генетическим тестированием, донорство, пренатальное тестирование, усыновление и другое.

Бахыт Туменова, врач и президент ОФ «Аман-саулык», которая на протяжении многих лет занимается вопросами общественного здравоохранения, сказала: «Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и определить причины наследственных болезней, чтобы предупредить развитие болезни на ранних стадиях. День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге, особенно при планировании семьи и рождении детей. Всего в мире насчитывается более 7 000 различных видов редких болезней, среди которых есть как смертельные, так и те, которые при правильном и регулярном лечении позволяют прожить нормальную жизнь. В Казахстане такими недугами страдают около 1000 детей».

«Как правило, молодежь недооценивает факторы риска, генетическое исследование применяется для выявления генетических заболеваний, особенно важна она для первичной профилактики, когда необходимо предупредить зачатие и рождение ребёнка с генетическими отклонениями. Согласно статистике, 80% детей, рожденных с генетическими заболеваниями, рождаются в семьях без известной истории или признаков заболевания. В этом случае знание - это действительно сила способная найти правильные шаги к здоровой семье», - отметила эксперт.
Просмотров материала: 616

Поделиться материалом


18:00 Нұр-Сұлтанда карантин туралы жаңа қаулы жарияланды... 271 Просмотров

17:56 В Нур-Султане запретили массовые купания в Крещение... 229 Просмотров

17:45 6 өңірде ескерту жарияланды... 252 Просмотров

17:38 Карантин продлили в ВКО... 231 Просмотров

17:32 ШҚО мен Түркістан облысында карантин ұзартылды... 272 Просмотров

17:20 Алматинцев попросили не купаться на Крещение... 266 Просмотров

17:19 Тоқаев дауыс беру кезінде қалыс қалған қос партияға қатысты... 285 Просмотров

17:11 Бакытжан Темирболат назначен директором Библиотеки Первого... 229 Просмотров

17:07 Көкжайлау жері мемлекетке қайтарылады... 282 Просмотров

16:57 Загрязнение воздуха в Алматы показали с высоты птичьего... 274 Просмотров

16:49 Асқар Мамин Үкіметтің Парламентпен үйлесімді әрі нәтижелі... 287 Просмотров

16:40 В Казахстане зафиксирован рекорд рождаемости в 2020 году... 243 Просмотров

16:30 Қазақстанның премьер-министрі сайланды... 267 Просмотров

16:27 Аскар Мамин остается на посту премьер-министра... 212 Просмотров

16:26 ШҚО мектептерінде заң бұзушылықтар анықталды... 240 Просмотров

16:22 К.Токаев выдвинул А.Мамина на должность премьер-министра... 153 Просмотров

16:13 Үкімет өз өкілеттігін тоқтатты – Тоқаев... 247 Просмотров

16:00 В Павлодарской области задержан иностранец, проживавший 13... 95 Просмотров

15:50 Алаяқтар қазақстандықтарды банк атынан алдап, қармаққа іле... 120 Просмотров

15:45 Павлодарцу, устроившему стрельбу из ружья из-за долга в 1,5... 96 Просмотров

15:38 Елордалық екі тұрғын көлікті эвакуатормен ұрлаған(ВИДЕО)... 142 Просмотров

15:22 В акимате Алматинской области опровергли информацию... 164 Просмотров

15:20 Қоқиғаздар мен аққуды түсірген ролик авторы тағы бір... 171 Просмотров

15:02 Алматы облысы карантинге жабылады - әкімдік түсініктеме... 152 Просмотров

15:00 «Дәрігер шағымымды печенье жеп отырып тыңдады». Жүкті... 111 Просмотров

14:49 Елорда тұрғыны бір сауда үйінен 6 рет ұрлық жасаған... 152 Просмотров

14:34 Денсаулық сақтау жүйесі пациенттерге бағдарлануы керек –... 126 Просмотров

14:21 Дариға Назарбаева Мәжілістің Экономикалық реформалар... 131 Просмотров

14:08 Демалыс күндері күн райы жылынады... 131 Просмотров

14:07 Депутат Дарига Назарбаева вошла в Комитет по экономическим... 147 Просмотров

14:05 Назначен глава Комитета по экономическим реформам и... 105 Просмотров

14:02 Избран председатель Комитета по вопросам экологии и... 102 Просмотров

13:39 Айгуль Куспан стала председателем Комитета по международным... 107 Просмотров

13:36 Канат Мусин стал председателем Комитета Мажилиса по... 114 Просмотров

13:28 Избран председатель Комитета по по финансам и бюджету... 110 Просмотров

13:17 Избран председатель Комитета Мажилиса по... 114 Просмотров

13:15 П.Казанцев и Б.Кесебаева избраны заместителями спикера... 113 Просмотров

13:04 Нурлан Нигматулин вновь избран спикером Мажилиса... 221 Просмотров

12:55 Нұрлан Нығматулин Мәжіліс Төрағасы болды... 155 Просмотров

12:49 В Парламенте началось тайное голосование по кандидатуре... 167 Просмотров





Опрос


«    Январь 2021    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031