7 августа 2020 г.

Мы в соц сетях:



Эксперты: День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге

26 февраль 2019, 17:07
Редкие заболевания, чаще всего генетические, встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, это около 7% всего населения Земли.

Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day) был учрежден в 2008-м году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая выпадает лишь один раз в четыре года. В невисокосные годы, как и в этом году, отмечается 28 февраля.

Казалось бы, редкие болезни затрагивают незначительную часть населения земли и, тем не менее, не случайно мировая медицинская общественность уделяет этой проблеме так много внимания.

Цель дня редких заболеваний – привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями и повысить осведомлённость о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Согласно статистике, три человека из четырех дают положительный результат в качестве носителя рецессивного генетического заболевания, которое может отразиться на их будущих детях. Когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, каждый из их детей имеет 25% риска. Носители генетических заболеваний обычно здоровы и не имеют симптомов, поэтому единственный способ узнать, являешься ты носителем или нет - это пройти скрининг. Для пар, которые узнают, что они находятся в группе риска, есть много вариантов, чтобы помочь им иметь здорового ребенка, это и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с генетическим тестированием, донорство, пренатальное тестирование, усыновление и другое.

Бахыт Туменова, врач и президент ОФ «Аман-саулык», которая на протяжении многих лет занимается вопросами общественного здравоохранения, сказала: «Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и определить причины наследственных болезней, чтобы предупредить развитие болезни на ранних стадиях. День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге, особенно при планировании семьи и рождении детей. Всего в мире насчитывается более 7 000 различных видов редких болезней, среди которых есть как смертельные, так и те, которые при правильном и регулярном лечении позволяют прожить нормальную жизнь. В Казахстане такими недугами страдают около 1000 детей».

«Как правило, молодежь недооценивает факторы риска, генетическое исследование применяется для выявления генетических заболеваний, особенно важна она для первичной профилактики, когда необходимо предупредить зачатие и рождение ребёнка с генетическими отклонениями. Согласно статистике, 80% детей, рожденных с генетическими заболеваниями, рождаются в семьях без известной истории или признаков заболевания. В этом случае знание - это действительно сила способная найти правильные шаги к здоровой семье», - отметила эксперт.
Просмотров материала: 564

Поделиться материалом


18:13 "33 іс өліммен аяқталды": ішкі істер министрлігі... 265 Просмотров

18:03 1,5 миллиона казахстанцев получили 21 250 тенге... 155 Просмотров

18:00 Бас прокуратура Damumed-ті тексеретін болды... 190 Просмотров

17:51 Злоумышленники похитили мужчину в Байконуре и требовали... 166 Просмотров

17:47 Қазақстанда оқушылар мен ұстаздарға арналған арнайы... 191 Просмотров

17:39 Bek Air ұшағының апаты: экс-шенеуніктер кінәсін мойындады... 178 Просмотров

17:33 Более 100 участковых в Казахстане привлекли к... 208 Просмотров

17:32 Басбұзарлар Байқоңыр тұрғынын ұрлап әкетіп, кепіл ақша... 186 Просмотров

17:23 Почему бы и ФОМС не пойти навстречу людям... 176 Просмотров

17:15 Карантин кезінде отбасылық жанжал 21 пайызға артты... 197 Просмотров

17:00 Отбасылық тирандар қалай жазаланады?... 246 Просмотров

16:56 Генпрокуратура проверит Damumed... 214 Просмотров

16:50 Биыл тұрмыстық зорлық-зомбылық жасаған 13 мыңнан астам адам... 174 Просмотров

16:46 Крушение самолета Bek Air: Экс-чиновники признали вину... 200 Просмотров

16:33 Рассылка о маньяке в СКО: Женщина оклеветала знакомого... 222 Просмотров

16:29 Қазір Димаш екеуміз дос емеспіз. Алпамыс Шәрімов сұқбат... 151 Просмотров

16:22 Қазақстанда 244 еріктіге коронавирусқа қарсы вакцина... 145 Просмотров

16:13 Букмекерская контора и сауна работали во время карантина в... 150 Просмотров

16:10 Алматыда КВИ жұқтырған жас босанған әйел ауыр халде жатыр... 155 Просмотров

16:04 Более 9,6 миллиона медицинских масок изъяли в Казахстане... 159 Просмотров

15:55 Тоннасы 110 мың: қолдан мұнай жасап, фирмаларға сатқан... 153 Просмотров

15:53 В Уральске задержан сын депутата по делу женщины, погибшей... 166 Просмотров

15:38 COVID-19 қарсы вакцина: Елімізде қазанда 200 ерікті... 163 Просмотров

15:32 Будут ли казахстанцы отдыхать в День Абая... 177 Просмотров

15:27 Ақтау жағалауында қарбыздар өсіп кетті... 195 Просмотров

15:21 Приписки на 75,5 миллиона тенге обнаружили в Damumed... 181 Просмотров

15:17 Амандық Баталов: Сырқаттың ауыр салдарын жеңу оңай болған... 151 Просмотров

15:11 Сотрудника прокуратуры уволили из-за аудиозаписи разговора... 198 Просмотров

15:00 Ақмолалық оқушылардың 96,2 пайызы желі арқылы оқуына... 159 Просмотров

13:58 Свыше 40 захоронений пострадали во время пожара на кладбище... 167 Просмотров

13:43 Останки древнего мальчика нашли в актюбинских степях... 172 Просмотров

13:38 Елімізде COVID-19-ға қатысты дерек күн сайын жаңаратын болды... 186 Просмотров

13:36 Алматы облысында жанармай құю станциясында жарылыс болды... 164 Просмотров

13:31 В Казахстане 85 процентов больных КВИ находятся вне поля... 204 Просмотров

13:15 Сильный ветер сорвал крыши домов в ВКО... 167 Просмотров

13:05 Акиматы в соцсетях: Лидер – Атырау, но полный отстой на... 349 Просмотров

13:02 5,4 млрд тенге перечислили казахстанцам за продуктовые... 168 Просмотров

13:02 Ақтаудағы нөсер: көшелер мен үйлерді су басты... 187 Просмотров

12:54 Түркістан облысындағы демалыс аймақтарының маңына... 167 Просмотров

12:51 Взрыв произошел на АЗС в Есике... 204 Просмотров





Опрос


«    Август 2020    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31